RELATO DE CASO: SÍNDROME DE WEST A PRÁTICA TRANSFORMADORA DA INTERVENÇÃO PRECOCE

Resumo

Os Espasmos Epiléticos Infantis (IESS) acometem majoritariamente crianças de 2 anos, e é chamada de Síndrome de West (SW) quando atende a tríade: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipsarritmia no eletroencefalograma e episódios de espasmos. É uma condição rara, 1,6 a 4,5 a cada 10.000 possuem SW. A patogenia não é totalmente conhecida, é multifatorial, há fatores genéticos, epigenéticos e anormalidades anatômicas envolvidas. O diagnóstico é confirmado pelo eletroencefalograma desmontando a hipsarritmia, exames de neuroimagem, além dos rastreios de distúrbios genéticos e metabólicos se necessários. O tratamento é desafiador devido à resistência às terapias, o principal feito com hormônio adrenocorticotrófico devendo ser iniciado com urgência após o diagnóstico; a Vigabatrina é o único anticonvulsivante eficaz e as dietas cetogênicas, podem ser associadas. O estudo de caso envolve um paciente com suspeita de SW, acompanhado no Ambulatório de Reabilitação Global da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) do interior do estado de São Paulo. A pesquisa visa descrever a história clínica, resultados de exames complementares, tratamentos e evolução do quadro clínico, contribuindo para o planejamento de medidas preventivas e socioeducativas. Dado que se trata de uma doença rara, o estudo permite agregar novos conhecimentos aos profissionais da saúde para que possam diagnosticar novos casos e direcionar o tratamento. Para execução, utilizaram-se dados de prontuários e correlação com publicações literatura de 2015 até 2025 obtidas no PUBMED, no SCIELO e no UP TO DATE. Esperando a confirmação do diagnóstico e planejando o tratamento multidisciplinar mais adequado, com base nas evoluções.