Lipomatose múltipla familiar e sua etiopatogenia com base em diagnósticos diferenciais
Revisão bibliográfica
Palavras-chave:
Lipomatose Múltipla Familiar, Gene HMGA2, Lipomatoses, Etiopatogenia, Gene autossômico dominanteResumo
A lipomatose múltipla familiar (FML) é um distúrbio lipomatoso autossômico raro, caracterizado pela presença de alguns a vários lipomas encapsulados pelo corpo, mais especificamente no tronco, região lombar, braços e coxas. Ademais, a prevalência estimada dessa doença é de 0,002% ou equivalente a 1:50.000 na população. Haja vista, que essa patologia atinge preferencialmente homens da terceira idade, ela é herdada como uma doença autossômica dominante e a penetrância entre os sexos é variável dentro da mesma família. Esse trabalho foi realizado através de um estudo de uma revisão integrativa acerca da lipomatose múltipla familiar (FML), o qual buscou especificamente sua etiopatogenia com complemento na base em diagnósticos diferenciais de outras lipomatoses. Em suma, mesmo sendo pouco estudada geneticamente, diversas pesquisas notaram a relação da FML com o gene HMGA2 e seus códons, o que buscaria uma explicação para a lipogênese e a sensibilidade no armazenamento de gordura que esses pacientes apresentam. Por fim, é necessário um maior incentivo e estudos de casos de FML, para uma melhor compreensão dos mecanismos fisiopatológicos e genéticos subjacentes, o que facilitaria os caminhos da pesquisa terapêutica, visto que os tratamentos são apenas cirúrgicos até o momento.
