TRANSTORNO EPILÉTICO: ABORDAGENS MODERNAS NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO - UMA REVISÃO DE LITERATURA.

Autores

  • Breno Máximo Montanhez Centro Universitário de Adamantina
  • Lucas Lima Montanhez Centro Universitário de Adamantina
  • Matheus Porto de Farias Alves Centro Universitário de Adamantina
  • Paulo Queiroz Junior Centro Universitário de Adamantina
  • Valter Dias da Silva Centro Universitário de Adamantina

DOI:

https://doi.org/10.69719/ros.v7iesp..822

Palavras-chave:

Epilepsia, Genética, Diagnóstico, Tratamento, Terapia Gênica

Resumo

A epilepsia é uma condição neurológica crônica caracterizada por crises epilépticas recorrentes, resultantes de descargas elétricas anormais no cérebro, afetando milhões de pessoas mundialmente. Métodos tradicionais, como o eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética (IRM), continuam fundamentais, mas têm limitações na identificação de crises focais. Novas tecnologias, como a ressonância magnética funcional (fMRI) e a tomografia por emissão de pósitrons (PET), melhoraram a precisão diagnóstica, permitindo visualizar a atividade cerebral detalhadamente e identificar focos epileptogênicos com maior exatidão. Testes genéticos e biomarcadores estão revolucionando o diagnóstico, possibilitando tratamentos personalizados baseados no perfil genético do paciente. Antiepilépticos convencionais, como fenitoína e carbamazepina, são utilizados, mas cerca de 30% dos pacientes têm crises refratárias a esses tratamentos. Antiepilépticos de última geração, como levetiracetam e lacosamida, oferecem alternativas com melhores perfis de eficácia e menos efeitos colaterais. Terapias não farmacológicas, como a estimulação do nervo vago (VNS) e a estimulação cerebral profunda (DBS), mostraram-se promissoras na redução da frequência das crises em pacientes refratários. A dieta cetogênica, especialmente em crianças, também tem sido eficaz, proporcionando uma redução significativa nas crises. Foram consultadas bases de dados como PubMed, Scopus, Web of Science, Medline e Cochrane Library para identificar artigos relevantes publicados entre 2010 e 2024, utilizando termos relacionados à "epilepsia", "diagnóstico", “genética”, "tratamento" e “terapia gênica”. Pesquisa contínua é essencial para aprimorar essas técnicas e torná-las mais acessíveis, explorando a interação entre fatores genéticos e ambientais na etiologia da epilepsia e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Referências

Góes FV. Caracterização fenotípica das epilepsias geneticamente determinadas diagnosticadas pelo sequenciamento [tese de doutorado]. Rio de Janeiro (RJ): Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz; 2022.

Duncan JS. Imaging in the surgical treatment of epilepsy. Nat Rev Neurol. 2010 Oct; 6(10):537-50. doi: 10.1038/nrneurol.2010.131. DOI: https://doi.org/10.1038/nrneurol.2010.131

Serpa e Paço MA. Fármacos antiepiléticos: papel dos polimorfismos genéticos na resposta à terapêutica. Lisboa (PT). Dissertação [Mestrado em Ciências Farmacêuticas] - Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias, Escola de Ciências e Tecnologias da Saúde; 2017.

Li MCH, Cook MJ. Deep brain stimulation for drug-resistant epilepsy. Epilepsia. 2018 Feb; 59(2):273-290. doi: 10.1111/epi.13964. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.13964

Liu Y, Lopez-Santiago LF, Yuan Y, Jones JM, Zhang H, O'Malley HA, Patino GA, O'Brien JE, Rusconi R, Gupta A, Thompson RC, Natowicz MR, Meisler MH, Isom LL, Parent JM. Dravet syndrome patient-derived neurons suggest a novel epilepsy mechanism. Ann Neurol. 2013 Jul;74(1):128-39. doi.org/10.1002/ana.23897. DOI: https://doi.org/10.1002/ana.23897

Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr; 58(4):512-521. doi: 10.1111/epi.13709. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.13709

Mula M, Sander JW. Psychosocial aspects of epilepsy: a wider approach. BJPsych Open. 2016 Aug 17; 2(4):270-274. doi: 10.1192/bjpo.bp.115.002345. DOI: https://doi.org/10.1192/bjpo.bp.115.002345

Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr; 55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.12550

Löscher W, Potschka H, Sisodiya SM, Vezzani A. Drug Resistance in Epilepsy: Clinical Impact, Potential Mechanisms, and New Innovative Treatment Options. Pharmacol Rev. 2020 Jul; 72(3):606-638. doi: 10.1124/pr.120.019539. DOI: https://doi.org/10.1124/pr.120.019539

Kwan P, Schachter SC, Brodie MJ. Drug-resistant epilepsy. N Engl J Med. 2011 Sep 8; 365(10):919-26. doi: 10.1056/NEJMra1004418. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMra1004418

Engel J Jr, Pitkänen A, Loeb JA, Dudek FE, Bertram EH 3rd, Cole AJ, et al. Epilepsy biomarkers. Epilepsia. 2013 Aug; 54 Suppl 4(04):61-9. doi: 10.1111/epi.12299. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.12299

Fisher RS, Cross JH, French JA, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, et al.

Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):522-530. doi: 10.1111/epi.13670. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.13670

Hirose S, Scheffer IE, Marini C, De Jonghe P, Andermann E, Goldman AM, Kauffman M, Tan NC, Lowenstein DH, Sisodiya SM, Ottman R, Berkovic SF; Genetics Commission of the International League Against Epilepsy. SCN1A testing for epilepsy: application in clinical practice. Epilepsia. 2013 May; 54(5):946-52. doi: 10.1111/epi.12168. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.12168

Sampaio LPB, Henriques-Souza AMM, Silveira MRMD, Seguti L, Santos MLSF, Montenegro MA, et al. Brazilian experts' consensus on the treatment of infantile epileptic spasm syndrome in infants. Arq Neuropsiquiatr. 2023 Sep;81(9):844-856. doi: 10.1055/s-0043-1772835. DOI: https://doi.org/10.1055/s-0043-1772835

Epi4K Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, Delanty N, et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013 Sep 12; 501(7466):217-21. doi: 10.1038/nature12439. DOI: https://doi.org/10.1038/nature12439

Helbig I, Lowenstein DH. Genetics of the epilepsies: where are we and where are we going? Curr Opin Neurol. 2013 Apr; 26(2):179-85. doi.org/10.1097/wco.0b013e32835ee6ff. DOI: https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32835ee6ff

Lehman NL. Surgical Neuropathology of Focal Epilepsies: Textbook and Atlas. J Neuropathol Exp Neurol. 2016 Mar; 75(3):291. doi: 10.1093/jnen/nlw006. DOI: https://doi.org/10.1093/jnen/nlw006

Misra S, Kasner SE, Dawson J, et al. Outcomes in patients with poststroke seizures: a systematic review and meta-analysis. JAMA Neurol [internet]. 2023; [acesso em: 22 jul. 2024]; 80(11): 1194-1205. doi:10.1001/jamaneurol.2023.3240. Disponível em:https://read.qxmd.com/read/37721736/outcomes-in-patients-with-poststroke-seizures-a-systematic-review-and-meta-analysis. DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.3240

Duncan JS, Winston GP, Koepp MJ, Ourselin S. Brain imaging in the assessment for epilepsy surgery. Lancet Neurol. 2016 Apr;15(4):420-33. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00383-X. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00383-X

Tatum WO 4th. Mesial temporal lobe epilepsy. J Clin Neurophysiol. 2012. Oct;29(5):356-65. doi.org/10.1097/wnp.0b013e31826b3ab7. DOI: https://doi.org/10.1097/WNP.0b013e31826b3ab7

Bernasconi A, Bernasconi N, Bernhardt BC, Schrader D. Advances in MRI for 'cryptogenic' epilepsies. Nat Rev Neurol. 2011 Feb;7(2):99-108. doi: 10.1038/nrneurol.2010.199. DOI: https://doi.org/10.1038/nrneurol.2010.199

Poduri A, Sheidley BR, Shostak S, Ottman R. Genetic testing in the epilepsies-developments and dilemmas. Nat Rev Neurol. 2014 May;10(5):293-9. doi: 10.1038/nrneurol.2014.60. DOI: https://doi.org/10.1038/nrneurol.2014.60

Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois B, Cnaan A, Guerreiro C, Kälviäinen R, et al; ILAE Subcommission on AED Guidelines. Updated ILAE evidence review of antiepileptic drug efficacy and effectiveness as initial monotherapy for epileptic seizures and syndromes. Epilepsia. 2013 Mar;54(3):551-63. doi: 10.1111/epi.12074. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.12074

Morris GL 3rd, Gloss D, Buchhalter J, Mack KJ, Nickels K, Harden C. Evidence-based guideline update: vagus nerve stimulation for the treatment of epilepsy: report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2013 Oct 15;81(16):1453-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182a393d1. DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182a393d1

EInstitute of Medicine (US) Committee on the Public Health Dimensions of the Epilepsies. Epilepsy Across the Spectrum: Promoting Health and Understanding. England MJ, Liverman CT, Schultz AM, Strawbridge LM, editors. Washington (DC): National Academies Press (US); 2012.

Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde Boas W, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010 Apr;51(4):676-85. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x

Brodie MJ, Barry SJ, Bamagous GA, Norrie JD, Kwan P. Patterns of treatment response in newly diagnosed epilepsy. Neurology. 2012 May 15;78(20):1548-54.doi: 10.1212/WNL.0b013e3182563b19. DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182563b19

Perucca E, Tomson T. The pharmacological treatment of epilepsy in adults. Lancet Neurol. 2011 May;10(5):446-56. doi: 10.1016/S1474-4422(11)70047-3. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(11)70047-3

Brodie MJ, Kwan P. Current position of phenobarbital in epilepsy and its future. Epilepsia. 2012 Dec;53 Suppl 8:40-6. doi: 10.1111/epi.12027. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.12027

Kossoff EH, Wang HS. Dietary therapies for epilepsy. Biomed J. 2013 Jan-Feb;36(1):2-8. doi: 10.4103/2319-4170.107152. DOI: https://doi.org/10.4103/2319-4170.107152

Shaimardanova AA, Chulpanova DS, Mullagulova AI, Afawi Z, Gamirova RG, Solovyeva VV, et al. Gene and Cell Therapy for Epilepsy: A Mini Review. Front Mol Neurosci. 2022 May 11;15:868531. doi: 10.3389/fnmol.2022.868531. DOI: https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.868531

Page MJ, McKenzie JE, Bossuyt PM, Boutron I, Hoffmann TC, Mulrow CD, et al. The PRISMA 2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews. BMJ. 2021 Mar 29;372:n71. doi: 10.1136/bmj.n71. DOI: https://doi.org/10.1136/bmj.n71

Downloads

Publicado

22/11/2024

Como Citar

Máximo Montanhez , B., Lima Montanhez , L., Porto de Farias Alves , M., Queiroz Junior , P., & Dias da Silva, V. (2024). TRANSTORNO EPILÉTICO: ABORDAGENS MODERNAS NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO - UMA REVISÃO DE LITERATURA. Revista OMNIA Saúde, 7(esp.), 222–231. https://doi.org/10.69719/ros.v7iesp.822

Artigos Semelhantes

<< < 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Você também pode iniciar uma pesquisa avançada por similaridade para este artigo.

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)