Holoprosencefalia com probóscide

Relato de caso

Resumo

O termo holoprosencefalia é utilizado para designar o complexo de deformidades hemisféricas causadas por falha no desenvolvimento da vesícula prosencefálica. A displasia do andar médio da face, principalmente dos olhos e da pirâmide nasal, são variáveis e refl etem a severidade da displasia encefálica. A freqüência estimada da holoprosencefalia é de 1:15 000 nascimentos. A vesícula prosencefálica é a porção mais cranial do tubo neural. Aproximadamente na quinta semana de desenvolvimento ela se divide sagitalmente, dando origem, bilateralmente, às vesículas telencefálicas que formam os dois hemisférios cerebrais. Também se divide transversalmente originando o telencéfalo e o diencéfalo e horizontalmente originando os bulbos olfatórios e vesículas ópticas. A ciclopia acontece exatamente nesta fase e esta malformação está relacionada com um defeito primário na formação do tubo neural, na extremidade anterior da notocorda e no mesoderma que a envolve e que se constitui em falha na indução entre os tecidos da face e do crânio. A face é caracterizada, concomitantemente, por grave defeito no desenvolvimento dos olhos e do nariz. Os olhos tornam-se mais ou menos fundidos na linha mediana, apresentando, às vezes, um único órgão, localizado na posição da raiz nasal, mais frequentemente acima das pálpebras, raramente abaixo delas. Geralmente está associada a defeitos na formação do nariz que pode estar ausente ou apresentando uma probóscide